2023년 7월 29일부터 10월 10일까지 한국기면병환우협회(http://www.narcolepsy.kr) 회원을 대상으로 온라인 설문조사를 실시하였다. 설문조사는 다중수면잠복기검사(Multiple Sleep Latency Test) 및 수면다원검사(polysomnography)를 통해 기면병을 진단받은 만 18세 이상의 기면병 환자들을 대상으로 하였고, 총 299명이 참여하였다.

본 연구는 서울대학교 윤리위원회(IRB No. 2307-058-1447)의 승인을 받았으며, 모든 대상으로부터 응답 수집 전에 연구 참여에 대한 동의서를 받았다. 한국기면병환우협회(http://www.narcolepsy.kr) 온라인 게시글을 통해 연구 참여자를 모집하였고, 다음 정보를 수집하였다.

1) 기본 정보: 설문을 통해 참여자들의 성별, 나이, 학력, 직업 유무, 결혼 여부, 흡연 여부, 음주 여부, 규칙적인 운동 여부, 우울증 유무에 대한 데이터를 수집하였다. 기면병에 대해서는 증상 시작 나이, 진단 당시 나이, 기면병 유형(1형 혹은 2형)에 대한 응답을 수집하였다. 기면병 증상의 정도와 삶의 질에 대한 평가를 위해서는 엡워스졸음척도(Epworth Sleepiness Scale, ESS) [24], 피츠버그수면의질척도(Pittsburgh Sleep Quality Index, PSQI) [25], 울란린나기면병척도(Ullanlinna Narcolepsy Scale) [26], 그리고 세계보건기구 삶의 질 간편형 척도(World Health Organization Quality of Life-BREF, WHOQOL-BREF) [27,28] 설문을 활용하였다.

2) 기면병 일상생활 불편감: 기면병 환자들이 일상생활에서 겪는 어려움을 13가지 상황으로 구분하여 0점(전혀 불편하지 않음)에서 3점(매우 많이 불편함)의 점수로 평가하였다(Table 1). 불편감 점수의 총합은 최소 0점 최대 39점으로, 점수가 높을수록 일상생활에서의 불편감이 크다는 것을 의미한다.

3) 질병에 대한 인식: 기면병에 대한 인식과 관련된 설문 문항을 통해 조사하였다. 참여자들은 기면병에 대한 본인의 인식에 대해 ‘매우 잘 알고 있다,’ ‘알고 있다’, ‘보통이다’, ‘잘 모른다’, ‘전혀 모른다’ 중에서 한 가지를 선택하여 응답하였다. 또한 기면병에 대한 정보를 어떤 경로로 얻었는지, 기면병의 원인이 무엇이라고 생각하는지에 대한 응답을 수집하였다.

일상생활 불편감과 질병 인식에 대해서 기본적인 기술통계분석을 시행하였다. 1형 기면병 환자와 2형 기면병 환자의 불편감 빈도에 대한 비교를 위해 카이제곱검정(chi-square test)을 사용하고 불편감 점수의 비교를 위해서는 만-위트니 U 검정(Mann-Whitney U test)을 사용하였다. 일상생활 불편감 점수와 ESS, PSQI, Ullanlinna Narcolepsy Scale, WHOQOL-BREF 점수 간의 관계를 알아보기 위해 피어슨의 상관 계수(Pearson’s coefficient of correlation)를 사용하였다. 불편감 점수 총합에 영향을 미치는 요인을 확인하기 위해서는 다중 선형 회귀 분석(Multiple linear regression)을 실시하였다. p값이 0.050 미만일 때 통계적으로 유의한 것으로 간주하였으며, 모든 통계 분석은 Windows용 Python 버전 3.12.6 (https://www.python.org/downloads/release/python-3126/)을 통해 수행하였다.

본 연구의 참여자들에 대한 기본 정보 및 참여자들 중 1형 기면병 환자군과 2형 기면병 환자군에 대한 비교는 동일한 이전 연구에 정리되어 있다[23]. 다음은 참여자들의 기본 정보에 대한 간략한 요약이다.

설문 조사에 응답한 299명 중 184명은 1형 기면병 115명은 2형 기면병 환자였다. 전체 참여자의 평균 연령은 32.2±9.1세였다. 전체 참여자 중 59.9%가 여성, 80%가 대학 졸업 이상의 학력을 보유하였다. 결혼 상태에 있어서는, 참여자의 24.4%가 기혼이었다. 생활 습관에 관한 설문에서 17.4%가 현재 흡연자였고, 70.6%가 평소 음주를 하고 있었으며, 64.9%가 주 1회 이상 신체 활동을 하고 있었다. 전체 참여자들의 기면병 증상 발병 연령은 평균 16.6±7.4세였다. 평균 진단 지연 기간(증상 발현부터 진단까지의 기간)은 11.1±13.5년이었다.

환자들이 일상생활에서 불편감을 느끼는 빈도를 평가하기 위해 ‘전혀 불편하지 않다’라는 응답을 제외하고 ‘상당히,’ ‘매우 많이,’ 혹은 ‘조금’ 불편하다고 응답한 비율을 분석하였다. 불편감의 빈도는 학업 성취도 저하가 98.0%로 가장 높았다. 직장에서의 실수(90.3%), 기억력이 떨어짐(90.0%), 운전하기 두려움(87.3%), 사회 생활의 어려움(86.6%), 대중 교통 이용의 어려움(80.3%) 등이 뒤를 이었다. 반면 넘어짐/다침(58.5%), 친구를 사귀기 어려움(57.5%), 교통사고(51.8%) 등의 영역에서는 불편감의 빈도가 상대적으로 낮게 나타났다. ‘불편하다’라고 응답한 비율은 2형 기면병 환자보다 1형 기면병 환자에서 더 높게 나타났다. 대중 교통 이용의 어려움(p=0.003), 레저 활동을 할 수가 없음(p=0.010), 넘어짐/다침(p＜0.001), 친구를 사귀기 어려움(p=0.037), 교통사고(p＜0.001)의 5가지 영역에서 1형 기면병과 2형 기면병 환자 간의 차이가 통계적으로 유의하였다(Table 2).

일상생활 불편감의 정도를 알아보기 위해 전체 참여자와 1형, 2형 기면병 환자들의 불편감 점수를 분석하였다. 전체 참여자의 불편감 총점의 평균은 20.3±8.6점이었다. 영역별로 나누어 보았을 때, 전체 참여자에서 불편감의 정도는 학업 성취도 저하(2.5±0.8), 운전에 대한 두려움(2.0±1.1), 그리고 기억력 저하(2.0±1.0) 순으로 높게 나타났다. 반면 넘어짐/다침(1.0±1.0), 교통사고(0.9±1.0)에 대한 불편감의 정도는 상대적으로 낮게 나타났다.

1형 기면병 환자들은 2형 기면병 환자들에 비해 총점이 더 높았다(p＜0.001). 1형 기면병 환자들은 2형 기면병 환자들에 비해 학업 성취도 저하(p=0.034), 운전하기 두려움(p=0.003), 직장에서의 실수(p=0.003), 사회 생활의 어려움(p=0.043), 대중교통 이용의 어려움(p＜0.001), 직장에서 승진 누락 같은 불이익(p=0.025), 친구를 사귀기 어려움(p=0.005), 레저 활동을 할 수가 없음(p＜0.001), 넘어짐/다침(p＜0.001), 교통사고(p＜0.001)와 같은 10가지 영역에서 더 높은 불편감 점수를 보였다. 그러나 기억력 떨어짐(p=0.089), 약물 부작용에 대한 두려움(p=0.919), 그리고 물건 잃어버림(p=0.103) 등에서는 1형 기면병과 2형 기면병 환자 간의 차이가 통계적으로 유의하지 않았다(Table 3).

기면병 일상생활 불편감 점수와 기존 평가 도구를 활용한 점수의 상관관계를 알아보기 위해 피어슨 상관 분석을 실시한 결과는 다음과 같다. 기면병 일상생활 불편감 총점은 ESS와 유의한 양의 상관관계(r=0.428, p＜0.001)를 보였으며, PSQI와도 유의한 양의 상관관계(r=0.245, p＜0.001)를 나타냈다. 또한, Ullanlinna Narcolepsy Scale과 양의 상관관계(r=0.440, p＜0.001)가 확인되었고, WHOQOL-BREF 점수와는 음의 상관관계(r=-0.561, p＜0.001)를 보였다.

불편감 점수에 영향을 미치는 변수를 조사하기 위해 다중 선형 회귀 분석(multiple linear regression)을 실시하였다. 선형 회귀분석 모델은 불편감 총점의 약 8.3%의 분산을 설명하는 것으로 나타났다(R²=0.083, adjusted R²=0.051, F[[10, 288]]=2.608, p＜0.001). 환자의 연령은 일상생활 불편감 정도의 총점과 양의 상관관계를 보였으며(β=0.1677, standard error[SE]=0.072, t=2.339, p=0.020), 여성 환자는 남성 환자에 비해 불편감 점수가 낮았다(β=-2.3033, SE=1.060, t=-2.172, p=0.031). 우울증 동반 여부는 불편감 총점에 강한 영향을 미쳤으며, 통계적으로 유의한 양의 상관관계를 보였다(β=3.3573, SE=1.040, t=3.228, p=0.001).

본 연구의 참여자들은 자신의 현재 기면병에 대해 인식수준의 정도를 ‘전혀 모른다’부터 ‘매우 잘 알고 있다’까지의 척도로 평가하였다. 인식수준의 정도에 대한 평가에서 참여자들 중 61명(20.4%)이 자신이 질병에 대해 ‘매우 잘 알고 있다’고 응답했으며, 131명(43.8%)은 ‘잘 알고 있다’고 답했다. 91명(30.4%)은 인식수준이 ‘보통이다’고 응답했고, 16명(5.4%)은 기면병에 대해 ‘잘 모른다’고 응답하였다.

기면병에 대해 알게 된 경로에 대한 설문에서 가장 흔한 정보 출처는 인터넷 검색(77.9%)이었으며, 그 다음으로는 의료 제공자의 설명(54.9%), 책(16.4%), TV 방송(11.4%), 그리고 지인으로부터의 정보(7.0%) 순이었다. 기면병에 인식 수준에 따라 기면병에 대해 알게된 경로를 비교하면, 기면병에 대해 ‘매우 잘 알고 있다’ 혹은 ‘잘 알고 있다’로 응답한 참여자들 중 81.2%가 인터넷 검색을 통해, 52.1%가 담당 의료진의 설명을 통해 기면병에 대해 알게 되었다고 응답하였고, 지인의 설명을 통해 기면병을 알게 되었다는 응답자의 비율은 7.8%로 나타났다. 인식 수준이 ‘보통이다’ 혹은 ‘잘 모른다’라고 답한 참여자들 중에서는 72.0%가 인터넷 검색, 59.8%가 담당 의료진의 설명을 통해 기면병을 알게 되었다고 응답하였다. 지인의 설명 및 TV 방송으로 기면병에 대해 알게 되었다는 응답의 비율은 5.6%로 낮게 나타났다(Fig. 1).

환자들에게 본인이 생각하는 기면병의 원인에 대해 물어 보았을 때, 자가면역 질환이 기면병의 원인이라고 응답한 비율이 154명(51.5%)으로 가장 높았으며, 그 다음으로 뇌 질환을 원인으로 인식한 응답자가 131명(43.8%)이었다. 유전질환이 원인이라고 응답한 비율도 123명(41.1%)으로 높게 나타났다. 정신과 질환의 합병증이 기면병의 원인이라고 생각한 응답자는 86명(28.8%)이었으며, 학업 또는 학업 스트레스를 원인으로 인식한 응답자는 76명(25.4%)으로 조사되었다. 이외에도 67명(22.4%)이 불규칙한 수면 습관을, 18명(6.0%)이 바이러스 감염을, 8명(2.7%)이 두부 외상을 기면병의 원인으로 지목하였다. 잘 모르겠다고 응답한 참여자는 65명(21.7%)이었다(Table 4).

학업 성취도 저하와 직장에서의 실수가 기면병 환자가 경험하는 가장 흔하고 심각한 불편감으로 나타났다. 이는 환자들의 연령대가 주로 20-30대에 속하며, 이들이 학업과 업무와 같은 주요 사회적 역할에서 어려움을 겪고 있음을 시사한다. 반면에 레저 활동을 할 수가 없음, 넘어짐/다침, 교통사고 등의 영역에서는 불편감의 정도가 상대적으로 낮은 것으로 나타났다. 이러한 결과는 기면병 환자들이 사적인 영역보다 사회적 영역에서 더 큰 어려움을 느끼고 있음을 나타낸다.

불편감의 정도에서 1형 기면병 환자는 2형 기면병 환자에 비해 더 높은 불편감을 느끼는 것으로 나타났다. 이는 일상생활의 기능에 큰 영향을 미치는 탈력발작의 유무에 따른 차이가 반영된 것으로 추정된다. 이러한 결과는 1형 기면병 환자가 2형 기면병 환자보다 낮은 삶의 질 점수를 보인다는 기존 연구 결과와 일치한다[23].

불편감에 영향을 미치는 주요 요인으로는 연령, 성별, 그리고 우울증 동반 여부가 확인되었다. 기면병 환자는 일반인에 비해 우울증 및 기타 정신 질환을 동반할 가능성이 높다는 것이 여러 연구를 통해 보고된 바 있다[29-33]. 이러한 결과는, 비록 우울증이 기면병의 고유 증상은 아니지만, 기면병 환자에서 동반되는 우울증을 조기에 발견하고 적절히 치료하는 것이 일상생활 불편감을 줄이는 데 중요한 역할을 할 수 있음을 시사한다.

본 연구 참여자 중 자신이 현재 기면병에 대해 대해 ‘매우 잘 알고 있다’ 혹은 ‘잘 알고 있다’고 응답한 비율은 64.2%였다. 반면, 전체 참여자의 35.8%는 기면병에 대한 인식수준이 ‘보통이다’ 혹은 ‘잘 모른다’라고 답하였다. 즉 응답자들의 1/3 이상에서 질병에 대한 인식수준의 향상이 필요한 것으로 나타났다. 환자들이 기면병에 대해 알게 된 경로에 대한 설문에서는 가장 많은 응답이 인터넷과 의료진의 설명이었으며, 책과 TV 방송과 같은 기타 매체가 그 뒤를 이었다. 이는 기면병에 대한 정확하고 올바른 온라인 자료의 중요성을 시사한다. 특히 온라인 상에서 출처를 알 수 없는 기면병에 대한 잘못된 정보가 오해를 불러일으키고, 인식 수준을 저하시킬 수 있기에 정부기관 혹은 의료기관에서 온라인 매체를 통해 정확한 정보를 알기 쉽게 전달하기 위한 노력이 필요할 것이다. 또한, 의료진의 설명이 기면병에 대한 정보 획득의 두 번째 주요 경로로 나타난 것은, 임상현장에서 기면병 환자에 대한 정확하고 빠른 진단과 그에 따른 적절한 환자 교육의 중요성을 강조한다. 의료진의 설명은 기면병에 대해 잘 알고 있는 전문가를 통한 신뢰할 수 있는 정보 제공 수단이기 때문에, 임상 현장에서 의료진이 환자들에게 쉽고 자세한 설명을 제공한다면 효과적으로 인식 정도를 개선할 수 있을 것이다.

환자들이 생각하는 기면병의 원인에 대한 설문 결과에서는 유전질환이 원인이라고 응답한 비율이 41.1%로 높게 나타났다. 그러나 연구에 따르면, 가족적으로 기면병이 발생할 가능성은 약 1%에 불과하며, 거의 대부분은 산발적으로 발생한다[34]. 이처럼 기면병은 유전적인 경향을 일부 지니고 있지만 기면병의 주요 원인이 유전질환이라는 잘못된 인식은 사회적 차별 요소가 될 수 있으므로 주의가 필요하다. 또한 환자들이 기면병의 원인으로 잘못 지목한 정신적인 스트레스나 불규칙한 수면 습관은 실제 질병의 발생과 관련이 없으므로 이러한 오해를 해소하기 위해 질병의 원인에 대한 적절한 교육 및 홍보가 필요하다.

본 연구는 특정 시점에서 수집된 데이터만을 포함한 단면 연구이므로 변수 간 인과관계를 확립하는 데 한계가 있다. 또한 기면병 환자들의 삶의 질을 평가한 연구 중에서는 최초로 전국단위의 참여자를 모집하였으나, 여전히 국내 기면병 환자의 추정 인구에 비해 상대적으로 작은 표본 크기로 인해 통계 분석 및 결과 해석에 한계가 있다. 연구에 대조군이 포함되지 않았다는 점도 중요한 한계로, 삶의 질이나 일상생활 불편감 등의 점수에 대해 기면병 환자와 일반 인구 간의 차이를 명확히 비교하는 데 어려움이 있다.

본 연구에 사용된 데이터는 온라인 설문조사를 통해 수집되었는데, 이는 자가 보고된 정보에 기반하여 자가 선택 편향(self-selection bias)이 발생했을 가능성이 있다. 예를 들어, 인식수준에 대한 설문 조사에서 실제보다 질병에 대한 인식 수준이 높은 환자들이 온라인 설문에 더 많이 참여하여 결과가 과대평가되었을 가능성이 있다. 그 밖의 다른 설문 항목에 대해서도 자가 선택 편향의 가능성이 있어 본 연구 결과를 국내 기면병 환자 전체에 대해서 적용시키기 어렵다는 한계가 있다. 또한 대부분의 설문 응답은 순서형(ordinal) 데이터로 수집되었기 때문에 응답자 간의 작은 차이를 감지하는 민감도가 떨어질 수 있다. 향후 더 큰 표본 크기, 정교한 척도의 설문, 그리고 종단 연구를 통해 이러한 한계를 보완하고, 기면병 환자들에 대한 더 세밀한 통찰을 제공할 수 있을 것이다.

본 연구는 기면병 환자들이 경험하는 일상생활 불편감과 질병 인식을 조사하여, 학교 및 직장 생활 등 사회적 영역에서의 어려움이 두드러짐을 확인하였다. 특히 1형 기면병 환자가 2형보다 더 큰 불편감을 겪는 것으로 나타났으며, 우울증 동반 여부가 불편감에 영향을 미치는 주요 요인으로 확인되었다. 질병에 대한 잘못된 인식과 정보 부족은 환자들의 어려움을 가중시키고 있어, 올바른 정보 제공과 정신건강 관리의 체계적인 접근이 필요하다. 향후 대규모 연구와 정책적 지원을 통해 기면병 환자들의 삶의 질을 개선하고 사회적 인식을 높이는 데 기여할 수 있을 것으로 기대된다.